V Česku žije až půl milionu lidí se vzácným onemocněním. Velkou část z nich tvoří děti, u nichž se nemoc projeví už v raném věku. Rodiny se často potýkají s dlouhým hledáním diagnózy, nejistotou ohledně dalšího vývoje dítěte i s výraznou psychickou a finanční zátěží. U řady vzácných onemocnění dnes neexistuje léčba, která by nemoc dokázala vyléčit, a péče se zaměřuje především na zmírňování příznaků a podporu kvality života. V jiných případech je léčba velmi omezená nebo není plně hrazena z veřejného zdravotního pojištění. Nezisková organizace Patron dětí proto spouští kampaň na pomoc dětem se vzácným onemocněním, která vyvrcholí 28. února u příležitosti Světového dne vzácných onemocnění. Ukončena bude 19. března 2026. Na téma společně upozorňují Patron dětí a Česká asociace pro vzácná onemocnění (ČAVO).
„U dětí se vzácným onemocněním nejde o jednorázový problém, ale o dlouhodobou a celoživotní péči. Rodiny řeší nejen často obtížně dostupnou léčbu, ale také další služby – například různé rehabilitace, zdravotní pomůcky nebo asistence, které stejně jako sama léčba nejsou vždy hrazeny z veřejného zdravotního pojištění. Příběhy dětí, které potřebují pomoci najdete na speciální stránce kampaně „Podpořme děti se vzácným onemocněním“. Chtěli bychom proto touto cestou veřejnost vyzvat, aby se zapojila a pomohla tam, kde jiné možnosti nejsou,“ říká výkonná ředitelka Patrona dětí Edita Mrkousová
Vzácná onemocnění tvoří velmi širokou a různorodou skupinu – podle odhadů jich existuje až osm tisíc a přibližně 70 procent z nich se projeví už v dětském věku. Právě nízký počet pacientů u jednotlivých onemocnění zásadně ovlivňuje možnosti výzkumu, vývoje léčby i dostupnost specializované péče. V České republice se u některých onemocnění jedná jen o jednotky pacientů, což znamená, že pro ně často neexistuje cílená léčba a péče je převážně symptomatická.
„U vzácných onemocnění se velmi často setkáváme s dlouhou a složitou cestou k diagnóze, říkáme jí diagnostická odysea. Rodiny nemají dostatek informací o svém vzácném onemocnění a chybí nám odborníci. Přitom právě u dětí hraje čas zásadní roli – včasná podpora může výrazně ovlivnit jejich vývoj i kvalitu života celé rodiny. Je důležité, aby se o těchto onemocněních více mluvilo a aby veřejnost věděla, že může pomoci konkrétním dětem, které se s touto realitou potýkají,“ říká Anna Arellanesová, předsedkyně České asociace pro vzácná onemocnění.
Typickým příkladem jsou některá genetická a neurovývojová onemocnění, u nichž se léčba zaměřuje na zmírňování dopadů nemoci a podporu kvality života dítěte. Patří mezi ně například Rettův syndrom, vzácné neurologické onemocnění, které postihuje především dívky. V České republice žije celkem zhruba 400 nemocných, ale jen 150 jich tady bylo diagnostikováno. Kauzální léčba neexistuje. Péče se soustředí na zvládání poruch pohybu, epilepsie, problémů s komunikací a dalších přidružených obtíží. Rodiny tak dlouhodobě řeší potřebu intenzivních terapií, specializovaných pomůcek a často i osobní asistence.
Podobně je tomu u Angelmanova syndromu, dalšího genetického onemocnění s nízkým výskytem v České republice. Oficiálně diagnostikovaných a evidovaných pacientů je kolem stovky, statistiky ale naznačují, že by reálných počet mohl být zhruba čtyři sta. Děti s touto diagnózou mají těžké mentální postižení, poruchy rovnováhy a časté epileptické záchvaty. I zde je péče převážně symptomatická a rodiny jsou odkázány na kombinaci zdravotních, sociálních a podpůrných služeb, které nejsou vždy plně hrazeny nebo dostupné v potřebném rozsahu.
Kampaň odstartovala 9. února a vyvrcholí 28. února, kdy si celý svět připomíná Světový den vzácných onemocnění. Jejím cílem je nejen získat prostředky na pomoc konkrétním dětem, ale také otevřít téma, o kterém se veřejně stále málo mluví. Kampaň bude ukončena 19. března 2026.
Přispět může každý i drobnou částkou, a to na konkrétní dětský příběh na speciální stránce kampaně „Podpořme děti se vzácným onemocněním“ nebo, pokud si nemůžete nechcete dítě sami vybrat, na sbírkový účet.
Patron dětí je charitativní projekt Nadace Sirius zaměřený na přímou a opakovanou pomoc sociálně a zdravotně znevýhodněným dětem z celé ČR. Na www.patrondeti.cz si může každý sám vybrat příběh dítěte a pomoci mu libovolným finančním příspěvkem. Ten jde ve 100 % na pořízení potřebného daru, protože provoz Patrona dětí plně hradí Nadace Sirius, která ho v roce 2017 založila.
Každý příběh má svého Patrona, tj. osobu, která potvrzuje potřebnost pomoci. Každá žádost i všichni Patroni a dodavatelé pomoci procházejí pečlivým prověřením v oddělení risku.
Česká asociace pro vzácná onemocnění (ČAVO) sdružuje organizace pacientů se vzácnými onemocněními i jednotlivé pacienty, zastupuje a prosazuje jejich zájmy a usiluje o zlepšování kvality života pacientů, pečujících a rodin. Podílí se zvyšování povědomí o specifické problematice vzácných onemocnění mezi odborníky ve zdravotnictví, představiteli státních i mezinárodních institucí a u laické veřejnosti. Nejvýraznější akcí je Den vzácných onemocnění, který se koná 28. 2. 2026.
Zdroj: Patron dětí
